Hur diagnosticerar man Prader-Willis syndrom?
Läs om hur Prader-Willis syndrom diagnosticeras. Vilka specialister kan man behöva träffa, vilka tester kan behöva göras och annan viktig information om diagnosen Prader-Willis syndrom
För att diagnosticera Prader-Willis syndrom (PWS) utförs olika medicinska och genetiska tester. En viktig del av diagnosen är att identifiera de typiska fysiska och beteendemässiga egenskaperna som är förknippade med syndromet. Läkaren kan utföra en noggrann fysisk undersökning för att leta efter specifika kännetecken, såsom smalhet i ögonen, en smal överläpp och en liten näsa.
En genetisk analys är också nödvändig för att bekräfta diagnosen. Detta kan göras genom att testa en persons DNA för att upptäcka eventuella förändringar eller avvikelser i det område av kromosom 15 som är associerat med PWS. Detta kan göras genom en blodprov eller salivprov.
Det är viktigt att notera att diagnosen PWS kan vara komplex och kräva samarbete mellan olika specialister, såsom genetiker, endokrinologer och psykologer. En noggrann utvärdering av den medicinska historiken och symtomen är avgörande för att fastställa en korrekt diagnos.
Postat 10 mar 2017 av Johana Pamela 1100
