Vad är Progeri?

Progeri är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar barn och orsakar snabb åldrande. Sjukdomen kallas också Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS). De första symtomen uppträder vanligtvis under det första levnadsåret och inkluderar tillväxthämning, håravfall, för tidigt åldrande av huden och benproblem.

Progeri är en progressiv sjukdom och barnen som drabbas har en förkortad livslängd. De löper också högre risk för hjärt- och kärlsjukdomar. Sjukdomen beror på en mutation i LMNA-genen som är ansvarig för att producera proteinet lamin A. Denna mutation leder till att proteinet inte fungerar som det ska, vilket i sin tur påverkar cellernas stabilitet och åldrandet.

Trots att det inte finns något botemedel för progeri, kan symtomatisk behandling och stödjande vård hjälpa till att förbättra livskvaliteten för de drabbade barnen. Forskning och kliniska prövningar pågår för att förstå sjukdomen bättre och utveckla potentiella behandlingar.