Vilka är orsakerna till Proteus syndrom?

Proteus syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i AKT1-genen. Denna mutation leder till överaktivering av AKT1-proteinet, vilket i sin tur påverkar celltillväxt och differentiering. Det exakta sättet som denna mutation uppstår är ännu okänt, men det är inte ärftligt och sker spontant under fosterutvecklingen.

Proteus syndrom kännetecknas av överdriven tillväxt av ben, hud och andra vävnader. Detta leder till asymmetri och deformiteter i kroppen, inklusive överdriven tillväxt av armar, ben och ansikte. Sjukdomen kan också påverka inre organ och orsaka olika komplikationer.

Det finns för närvarande ingen bot för Proteus syndrom, och behandlingen fokuserar på att hantera symtom och komplikationer. Kirurgi kan vara nödvändig för att korrigera deformiteter och förbättra funktionen hos drabbade områden. Regelbunden uppföljning och stödjande vård är viktigt för att hantera sjukdomens progression och förbättra livskvaliteten för personer med Proteus syndrom.