Vilka är orsakerna till Pseudohypoparatyreoidism?

Pseudohypoparatyreoidism är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kroppens förmåga att svara på paratyreoideahormon (PTH). Det finns flera orsaker till denna sjukdom:

• Genetiska mutationer: Pseudohypoparatyreoidism kan vara ärftligt och orsakas av mutationer i generna som är involverade i PTH-receptorer eller signalvägar.


• Störningar i PTH-receptorer: Sjukdomen kan uppstå på grund av problem med PTH-receptorerna i kroppens celler, vilket gör att de inte kan binda till PTH och svara på dess signaler.


• Epigenetiska förändringar: Vissa fall av pseudohypoparatyreoidism kan vara resultatet av epigenetiska förändringar, där generna är normala men deras uttryck påverkas av modifierande faktorer.

Pseudohypoparatyreoidism kan leda till symtom som låg kalciumnivå i blodet, bentäthetsförlust, muskelspasmer och fördröjd utveckling. Det är viktigt att få en korrekt diagnos och behandling för att hantera sjukdomen och dess konsekvenser.