Pseudohypoparatyreoidism är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kroppens förmåga att reagera på paratyreoideahormon (PTH). För att diagnosticera denna sjukdom utförs olika tester och undersökningar.
En viktig del av diagnosen är att mäta nivåerna av kalcium och fosfat i blodet. Personer med pseudohypoparatyreoidism kan ha låga nivåer av kalcium och höga nivåer av fosfat.
En annan viktig indikator är att mäta nivåerna av PTH i blodet. Hos personer med pseudohypoparatyreoidism kan PTH-nivåerna vara höga eller normala, trots låga kalciumnivåer.
Utöver blodprover kan även en röntgenundersökning av skelettet vara användbar för att upptäcka eventuella förändringar som är karakteristiska för sjukdomen.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker pseudohypoparatyreoidism, då en korrekt diagnos är avgörande för att kunna ge rätt behandling och stöd till patienten.