Pseudohypoparatyreoidism är en sällsynt sjukdom som påverkar kroppens förmåga att reglera kalciumnivåerna. Det är svårt att exakt fastställa hur vanligt förekommande sjukdomen är, men den anses vara mycket ovanlig. Det finns olika typer av pseudohypoparatyreoidism, men den vanligaste formen kallas typ 1A. Denna form drabbar ungefär 1 av 20 000 människor.
De flesta fall av pseudohypoparatyreoidism är sporadiska, vilket innebär att de inte är ärftliga. Sjukdomen kan dock också vara ärftlig och överföras från föräldrar till barn. Symptomen kan variera, men vanliga tecken inkluderar låga kalciumnivåer i blodet, fördröjd tillväxt, benskörhet och muskelspasmer.
Diagnosen ställs vanligtvis genom blodprov och genetiska tester. Behandlingen fokuserar på att korrigera kalciumnivåerna och lindra symtomen. Det är viktigt att få rätt diagnos och behandling för att undvika komplikationer och förbättra livskvaliteten för personer med pseudohypoparatyreoidism.