Pseudohypoparatyreoidism är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kroppens förmåga att reagera på paratyreoideahormon (PTH). Detta hormon är viktigt för att reglera kalcium- och fosfatnivåerna i kroppen. Symptomen vid pseudohypoparatyreoidism kan variera, men de vanligaste inkluderar:
- Hypokalcemi: Låga nivåer av kalcium i blodet kan leda till muskelkramper, domningar och stickningar i händer och fötter, samt kramper.
- Hypofosfatemi: Låga nivåer av fosfat kan orsaka trötthet, svaghet och bensmärta.
- Skelettdysplasi: Personer med pseudohypoparatyreoidism kan uppleva ovanliga skelettavvikelser, såsom kortvuxenhet och ojämn tillväxt av ben och tänder.
- Andra symptom: Det kan även förekomma hormonella obalanser, fördröjd utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och problem med sköldkörteln.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker pseudohypoparatyreoidism, eftersom tidig diagnos och behandling kan hjälpa till att hantera symptomen och förhindra eventuella komplikationer.