14
Hur vet jag om jag har Saethre-Chotzens syndrom?
Vilka tecken eller symptom kan få dig att tro att du har Saethre-Chotzens syndrom? Människor med erfarenhet av Saethre-Chotzens syndrom delar med sig av sina erfarenheter och det ges förslag på specialister och undersökningar som kan ställa rätt diagnos.
Hur vet jag om jag har Saethre-Chotzens syndrom?
Saethre-Chotzens syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar utseendet och utvecklingen av skallen och ansiktet. Det kan vara svårt att själv diagnostisera detta syndrom, så det är viktigt att söka medicinsk hjälp för en korrekt bedömning.
Vanliga kännetecken på Saethre-Chotzens syndrom inkluderar:
- En ovanligt formad skalle eller ansikte
- Små eller lågt placerade öron
- En bred näsa eller sned näsrygg
- En hög panna
- En eller flera missbildade fingrar eller tår
Om du misstänker att du eller ditt barn kan ha Saethre-Chotzens syndrom, bör du kontakta en läkare eller genetisk specialist. De kan utföra en noggrann fysisk undersökning, ta en familjehistoria och eventuellt beställa genetiska tester för att bekräfta diagnosen.
