Vad är Saethre-Chotzens syndrom?
En beskrivning av Saethre-Chotzens syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Saethre-Chotzens syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av skallen och ansiktet. Det är en ärftlig sjukdom som vanligtvis överförs från föräldrar till barn. Syndromet kännetecknas av olika fysiska och medicinska egenskaper, inklusive förändringar i formen på skallen och ansiktet, missbildningar i öronen och fingrarna samt syn- och hörselnedsättning. Många drabbade har också intellektuell funktionsnedsättning, men graden av detta varierar. Diagnosen ställs vanligtvis genom en noggrann fysisk undersökning och genetisk testning. Behandlingen av Saethre-Chotzens syndrom fokuserar på att hantera symtomen och kan innefatta kirurgiska ingrepp för att korrigera skallens form eller förbättra hörsel och syn. Det är viktigt att få regelbunden medicinsk uppföljning och stöd för att hantera de olika utmaningar som syndromet kan medföra.
