Vilka är orsakerna till Schwartz-Jampels syndrom?
Läs om troliga orsaker till Schwartz-Jampels syndrom angivna av dem som lever med just Schwartz-Jampels syndrom
Schwartz-Jampels syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av muskelspänningar och stelhet. Orsakerna till syndromet är inte helt förstådda, men det är känt att det är en ärftlig sjukdom som överförs genom autosomalt recessiv nedärvning.
Enligt forskning kan Schwartz-Jampels syndrom orsakas av mutationer i genen HSPG2 som kodar för ett protein som är involverat i bildandet av bindväv och muskler. Mutationer i denna gen kan leda till en onormal uppbyggnad av bindväv och muskler, vilket resulterar i muskelspänningar och stelhet.
Det är också möjligt att andra gener kan vara inblandade i utvecklingen av syndromet, men mer forskning behövs för att förstå deras roll.
Sammanfattningsvis är Schwartz-Jampels syndrom en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i genen HSPG2, vilket leder till muskelspänningar och stelhet.
