Svår kombinerad immunbrist är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar immunsystemet. För att diagnosticera denna sjukdom krävs en noggrann utvärdering av patientens medicinska historia och symtom. En viktig del av diagnosen är att utesluta andra möjliga orsaker till immunbrist.
En blodprov kan tas för att analysera antalet och funktionen av olika immunceller. Detta kan inkludera mätning av antikroppsnivåer och undersökning av T- och B-lymfocyter. En genetisk testning kan också utföras för att identifiera specifika mutationer som är förknippade med svår kombinerad immunbrist.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker svår kombinerad immunbrist. En tidig diagnos kan leda till tidig behandling och förbättrad livskvalitet för patienten.