Vilka är orsakerna till Sotos syndrom?

Sotos syndrom, även känt som cerebral gigantism, är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i NSD1-genen. Denna genmutation leder till överproduktion av ett protein som är involverat i tillväxt och utveckling av kroppen.

Orsakerna till Sotos syndrom är inte helt förstådda, men det finns vissa faktorer som kan öka risken för att utveckla sjukdomen. En av dessa faktorer är ärftlighet, då Sotos syndrom kan vara ärftligt och förekomma inom familjer. Det kan också uppstå som en spontan mutation hos personer utan familjehistoria av sjukdomen.

De vanligaste symptomen på Sotos syndrom inkluderar överdriven tillväxt under barndomen, fördröjd motorisk utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och karakteristiska ansiktsdrag. Det är viktigt att få en korrekt diagnos och behandling för att hantera de olika utmaningarna som kan uppstå på grund av Sotos syndrom.