Sotos syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av överdriven tillväxt under barndomen. För att diagnosticera Sotos syndrom utförs en noggrann medicinsk utvärdering av patientens tillväxtmönster, fysiska egenskaper och utvecklingsmiljö. Läkaren kan också beställa genetiska tester för att identifiera eventuella mutationer i NSD1-genen, vilket är den vanligaste orsaken till Sotos syndrom.
Under utvärderingen kan läkaren utföra en fysisk undersökning, mäta längd och vikt, och ta en detaljerad sjukdomshistoria. Det är också viktigt att utesluta andra möjliga orsaker till överdriven tillväxt och liknande symtom. Genom att kombinera informationen från dessa olika källor kan läkaren göra en diagnos av Sotos syndrom.
Det är viktigt att notera att endast en läkare kan ställa en korrekt diagnos baserad på patientens individuella fall och symtom.