Spinal muskelatrofi med andningssvikt typ I, även känd som SMA typ I, är en allvarlig neuromuskulär sjukdom som påverkar musklerna och andningsfunktionen. Det är en ärftlig sjukdom som vanligtvis debuterar under de första levnadsmånaderna. SMA typ I kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och förlust av muskelkontroll, vilket kan leda till andningssvikt och svårigheter att utföra vardagliga aktiviteter.
Det finns några synonymer som används för att beskriva denna sjukdom, inklusive Werdnig-Hoffmanns sjukdom och akut infantil spinal muskelatrofi. Dessa termer används för att referera till samma tillstånd där barnet upplever muskelsvaghet och andningssvikt på grund av skador på motoriska nervceller i ryggmärgen.
Behandlingen av SMA typ I fokuserar på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för patienten. Det kan innefatta andningsstöd, fysioterapi och mediciner för att hantera smärta och muskelspänningar. Det är viktigt att få tidig diagnos och behandling för att maximera resultatet och minska komplikationer.
SMA typ I är en utmanande sjukdom som kräver en helhetsinriktad vård och stöd från hälso- och sjukvårdspersonal, familj och samhället.