Vilka är orsakerna till Sticklers syndrom?
Läs om troliga orsaker till Sticklers syndrom angivna av dem som lever med just Sticklers syndrom
Sticklers syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i generna COL2A1, COL11A1, COL11A2 och COL9A1. Dessa gener är ansvariga för produktionen av kollagen, vilket är ett viktigt protein för att bygga upp brosk och bindväv i kroppen.
De vanligaste symptomen på Sticklers syndrom inkluderar näthinneavlossning, närsynthet, grå starr, hörselnedsättning och ledproblem. Sjukdomen kan också påverka ansiktsegenskaper som en kort näsa och en spalt i gommen.
Orsakerna till Sticklers syndrom är inte helt förstådda, men det är känt att mutationer i de nämnda generna leder till en brist på fungerande kollagen i kroppen. Detta resulterar i strukturella problem i brosk och bindväv, vilket i sin tur leder till de olika symptomen och komplikationerna förknippade med sjukdomen.
Postat 9 mar 2017 av Lara 1003
Postat 21 mar 2017 av Scott 1000
