Vilka är orsakerna till Sturge-Webers syndrom?

Sturge-Webers syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av missbildningar i hjärnan, huden och ögonen. Orsakerna till syndromet är inte helt förstådda, men det anses vara en medfödd genetisk störning som uppstår under fosterutvecklingen.

En viktig orsak till Sturge-Webers syndrom är en mutation i GNAQ-genen, som är ansvarig för att producera ett protein som reglerar tillväxten av blodkärl. Denna mutation leder till onormala blodkärlsbildningar i hjärnan, vilket kan orsaka epileptiska anfall och neurologiska problem.

Det finns också en koppling mellan Sturge-Webers syndrom och en överproduktion av ett ämne som kallas vaskulär endotelial tillväxtfaktor (VEGF). Överproduktionen av VEGF kan leda till ökad tillväxt av blodkärl i hjärnan och huden, vilket resulterar i de karakteristiska missbildningarna och hudförändringarna som ses vid syndromet.

Sammanfattningsvis är Sturge-Webers syndrom en komplex sjukdom med flera orsaker, inklusive genetiska mutationer och överproduktion av vaskulär endotelial tillväxtfaktor. Forskning pågår för att bättre förstå dessa orsaker och utveckla effektiva behandlingsmetoder.