Är Sturge-Webers syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Sturge-Webers syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Sturge-Webers syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Sturge-Webers syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Sturge-Webers syndrom är en genetisk sjukdom och kan ärvas. Detta syndrom orsakas av en mutation i GNAQ-genen, som är ansvarig för att producera ett protein som reglerar tillväxten av blodkärl. Mutationen leder till onormala blodkärl i hjärnan, ögonen och huden.
Om en person har Sturge-Webers syndrom finns det en 50% chans att de överför sjukdomen till sina barn. Det är dock viktigt att notera att inte alla som har mutationen i GNAQ-genen utvecklar syndromet. Vissa människor kan vara bärare av mutationen utan att visa några symtom.
Diagnosen av Sturge-Webers syndrom kan göras genom klinisk undersökning, medicinsk bildbehandling och genetisk testning. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och kan inkludera mediciner, kirurgi och stödjande terapier.
Det är viktigt att rådgöra med en genetisk rådgivare eller läkare för mer information om ärftligheten av Sturge-Webers syndrom och eventuella genetiska tester som kan vara tillgängliga.
