För att diagnosticera Sturge-Webers syndrom (SWS) krävs en noggrann medicinsk utvärdering och klinisk bedömning av en erfaren läkare. Diagnosen baseras vanligtvis på patientens medicinska historia, fysiska undersökning och bildundersökningar.
En viktig indikator för SWS är förekomsten av en karakteristisk ansiktsmässig missbildning, kallad portvinsfläck, som vanligtvis finns på ena sidan av ansiktet. Denna missbildning kan vara en stark indikator på att SWS föreligger.
Ytterligare diagnostiska tester kan inkludera magnetisk resonanstomografi (MRT) eller datortomografi (CT) för att undersöka hjärnan och identifiera eventuella vaskulära anomalier. Elektroencefalogram (EEG) kan också användas för att utvärdera hjärnaktiviteten.
Det är viktigt att notera att diagnosen Sturge-Webers syndrom kan vara komplex och kräver en multidisciplinär tillvägagångssätt med samarbete mellan olika medicinska specialister.