Sturge-Webers syndrom, även känt som encefalotrigeminal angiomatos, är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av missbildningar i hjärnan, huden och ögonen. Det är en medfödd sjukdom som vanligtvis upptäcks vid födseln eller under tidig barndom. Syndromet orsakas av en genetisk mutation och påverkar blodkärlen i hjärnan och ansiktet.
Symtomen på Sturge-Webers syndrom kan variera från person till person, men de vanligaste inkluderar en röd eller lila missfärgning av huden i ansiktet, epileptiska anfall, förseningar i utvecklingen och synproblem. Vissa individer kan också uppleva intellektuell funktionsnedsättning och svårigheter med motoriska färdigheter.
Behandlingen av Sturge-Webers syndrom fokuserar på att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten för patienten. Det kan innefatta medicinering för att kontrollera epileptiska anfall, laserbehandling för att minska missfärgningen i huden och ögonvård för att hantera eventuella synproblem.
Det är viktigt att personer med Sturge-Webers syndrom får regelbunden medicinsk uppföljning och stöd från specialister inom neurologi, dermatologi och oftalmologi för att hantera de olika aspekterna av sjukdomen.