För att diagnosticera Thalassemi utförs olika tester och undersökningar. En viktig del av diagnosen är att analysera patientens blodprov för att upptäcka eventuella avvikelser i hemoglobinhalten och röda blodkroppar. Detta kan göras genom att mäta nivåerna av hemoglobin och röda blodkroppar samt undersöka deras storlek och form.
En annan viktig del av diagnosen är att utföra genetiska tester för att identifiera eventuella mutationer eller förändringar i de gener som är ansvariga för produktionen av hemoglobin. Detta kan göras genom att analysera patientens DNA för att upptäcka specifika genetiska variationer som är förknippade med Thalassemi.
Utöver dessa tester kan läkaren också utföra benmärgsbiopsi för att undersöka patientens benmärg och bedöma dess förmåga att producera friska blodceller.
Det är viktigt att notera att endast en läkare kan ställa en korrekt diagnos av Thalassemi baserat på resultaten av dessa tester och undersökningar.