Vilka är orsakerna till Tuberös skleros?

Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i antingen TSC1-genen eller TSC2-genen. Dessa gener är ansvariga för att producera proteiner som reglerar celltillväxt och delning. När mutationer uppstår i dessa gener, fungerar inte proteinerna som de ska och det leder till bildandet av tumörer i olika organ och vävnader i kroppen.

De exakta orsakerna till mutationerna är inte helt förstådda, men det finns vissa faktorer som kan öka risken för att utveckla tuberös skleros. En av dessa faktorer är ärftlighet, där en person kan ärva de muterade generna från en förälder. Det finns också vissa miljöfaktorer som kan spela en roll, men deras inverkan är ännu inte helt klarlagd.

Tuberös skleros kan påverka olika organ i kroppen, inklusive hjärnan, hjärtat, njurarna, lungorna och huden. Symptomen och svårighetsgraden av sjukdomen varierar från person till person beroende på vilka organ som påverkas och hur allvarliga tumörerna är.