Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som kan vara svår att diagnostisera. Det finns dock vissa metoder som kan användas för att identifiera sjukdomen.
En viktig del av diagnosen är att identifiera de karakteristiska symptomen och fysiska tecknen på tuberös skleros. Dessa inkluderar hudförändringar, epileptiska anfall, hjärntumörer och njurproblem.
En läkare kan också använda bildundersökningar som magnetisk resonanstomografi (MR) och datortomografi (CT) för att undersöka hjärnan och andra organ. Dessa kan visa eventuella tumörer eller andra avvikelser.
En genetisk testning kan också utföras för att leta efter specifika mutationer i generna som är förknippade med tuberös skleros.
Det är viktigt att notera att diagnosen vanligtvis görs av en specialist inom området, som en neurolog eller en genetiker, baserat på en kombination av symtom, fysiska undersökningar och testresultat.