Tuberös skleros är en ovanlig genetisk sjukdom som påverkar olika organ i kroppen. Det är svårt att exakt fastställa hur vanligt förekommande sjukdomen är, men uppskattningar visar att den drabbar ungefär 1 av 6 000 till 1 av 10 000 människor. Det innebär att det är en relativt sällsynt sjukdom.
Tuberös skleros kännetecknas av bildandet av godartade tumörer, även kallade hamartom, i olika delar av kroppen, inklusive hjärnan, njurarna, hjärtat och huden. Dessa tumörer kan orsaka olika symtom och komplikationer beroende på vilka organ som påverkas.
Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska symtom, medicinsk bildbehandling och genetiska tester. Behandlingen fokuserar på att hantera symtomen och komplikationerna som sjukdomen orsakar, och kan inkludera läkemedel, kirurgi och andra medicinska ingrepp.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man eller någon i ens närhet kan ha tuberös skleros, eftersom tidig diagnos och behandling kan bidra till att förbättra prognosen och livskvaliteten för de drabbade.