Hur diagnosticerar man VACTERL-associationen (VATER)?
Läs om hur VACTERL-associationen (VATER) diagnosticeras. Vilka specialister kan man behöva träffa, vilka tester kan behöva göras och annan viktig information om diagnosen VACTERL-associationen (VATER)
VACTERL-associationen (VATER) är en sällsynt medfödd sjukdom som påverkar flera organ och system i kroppen. Diagnosen ställs genom en kombination av kliniska undersökningar, medicinsk bildgivning och genetiska tester.
De vanligaste symptomen och tecknen på VACTERL-associationen inkluderar missbildningar i ryggraden, hjärtfel, anala missbildningar, njurproblem, trakeoesofageal fistel och extremitetsmissbildningar.
För att ställa diagnosen VACTERL-associationen behöver läkaren utföra en noggrann fysisk undersökning och ta en detaljerad sjukdomshistoria. Vid behov kan ytterligare tester som röntgen, ultraljud, ekokardiografi och genetiska analyser genomföras för att bekräfta diagnosen.
Det är viktigt att notera att VACTERL-associationen är en komplex sjukdom och att diagnosen kan vara utmanande. Därför är det viktigt att söka medicinsk hjälp från specialister inom barnmedicin och genetik för att få en korrekt diagnos och lämplig behandling.
