Xeroderma pigmentosum är en ärftlig sjukdom som påverkar hudens förmåga att reparera skador som orsakas av ultraviolett (UV) strålning från solen. Sjukdomen är autosomalt recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på en defekt gen för att deras barn ska drabbas. Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, finns det en 25% chans att varje barn kommer att ärva sjukdomen.
Personer med xeroderma pigmentosum har en ökad risk för att utveckla hudcancer och andra hudrelaterade problem. De måste vidta försiktighetsåtgärder för att skydda sig mot solens UV-strålning, till exempel genom att bära skyddande kläder och använda solskyddsmedel.
Det är viktigt att personer med xeroderma pigmentosum får regelbunden medicinsk uppföljning och att de undviker överdriven exponering för solen för att minska risken för komplikationer. Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för familjer som har en historia av sjukdomen för att förstå risken för att överföra den till sina barn.