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如何知道我有没有多发性神经纤维瘤
什么症状应该引起您可能身患多发性神经纤维瘤的疑虑？其他多发性神经纤维瘤患者针对此事所给予的建议以及应该寻求什么专科医疗。
由法语翻译过来
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诊断，它至少需要两个以下七条件
1–一个相关的方一级实现(父母、兄弟、姐妹或儿童)。
2–至少6牛奶咖啡标具有直径大于1.5厘米青春期后，或0.5厘米的前青春期。
3–存在的雀斑腋或腹股沟上。
4–至少两个神经纤维瘤的任何类型或丛神经纤维瘤的。
5–一个神经胶质瘤的视神经。
6–至少两个虹膜错构瘤(或错构iriens).
7骨伤害特征(假关节、发育不良的蝶，或薄皮质的长骨的)。
在成年人中诊断通常是很容易做到的临床表现。 它可能更难以建立在儿童5岁以下的人可能没有任务、咖啡和牛奶。 实际上，神经纤维瘤出现后，当时的预青春期。 虹膜错构瘤发现，只有10%的儿童在两岁，而它们的存在超过90%的成年人。 当临床表现仍然人数不多，家庭的历史可以帮助在诊断。 X-射线的长骨也可以是有用的，因为骨骼异常，是本从出生。 最后，MRI可用于少数情况下突出显示一个神经胶质瘤的症状纤道。
诊断确认通过遗传分析，是没有用的。 临床表现的是足够的诊断。 遗传分析，是目前表明在三种情况：
1)早期诊断儿童的表现不完全的，
2)诊断的非典型形式，
3)当考虑到产前诊断或移植前诊断。 的基因异常，可能是非常众多和难以识别。
每个方法目前可不允许检测一定百分比的异常，这就需要实验室结合的若干技术，以增加检测速度。 在孤立的情况下，它是在病人的一种突变在一个新的(de novo)时，唯一的解决办法是隔离的突变。 这种直接搜索是很少这样做。 检测率的突变的一点小于90%。
在家庭形式，其中至少有两个人，它可能进行的一项研究的分子间接的。
1–一个相关的方一级实现(父母、兄弟、姐妹或儿童)。
2–至少6牛奶咖啡标具有直径大于1.5厘米青春期后，或0.5厘米的前青春期。
3–存在的雀斑腋或腹股沟上。
4–至少两个神经纤维瘤的任何类型或丛神经纤维瘤的。
5–一个神经胶质瘤的视神经。
6–至少两个虹膜错构瘤(或错构iriens).
7骨伤害特征(假关节、发育不良的蝶，或薄皮质的长骨的)。
在成年人中诊断通常是很容易做到的临床表现。 它可能更难以建立在儿童5岁以下的人可能没有任务、咖啡和牛奶。 实际上，神经纤维瘤出现后，当时的预青春期。 虹膜错构瘤发现，只有10%的儿童在两岁，而它们的存在超过90%的成年人。 当临床表现仍然人数不多，家庭的历史可以帮助在诊断。 X-射线的长骨也可以是有用的，因为骨骼异常，是本从出生。 最后，MRI可用于少数情况下突出显示一个神经胶质瘤的症状纤道。
诊断确认通过遗传分析，是没有用的。 临床表现的是足够的诊断。 遗传分析，是目前表明在三种情况：
1)早期诊断儿童的表现不完全的，
2)诊断的非典型形式，
3)当考虑到产前诊断或移植前诊断。 的基因异常，可能是非常众多和难以识别。
每个方法目前可不允许检测一定百分比的异常，这就需要实验室结合的若干技术，以增加检测速度。 在孤立的情况下，它是在病人的一种突变在一个新的(de novo)时，唯一的解决办法是隔离的突变。 这种直接搜索是很少这样做。 检测率的突变的一点小于90%。
在家庭形式，其中至少有两个人，它可能进行的一项研究的分子间接的。
已发布 2017年10月11日 通过 Robert 1750
