Kristian da Silva Raupp's interview
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How did all start?
Meu filho Davi nasceu no dia 24/08/2014, com 3660g e 51cm. Desde então, apresentou dificuldades para ganhar peso, se afastando da média dos bebês de sua idade, até um grau de subnutrição. Com 3 meses, o exame de sangue indicava transaminases elevadas.
Do you already have a diagnosis? How long did it take you to get it?
Com 5 meses de idade, uma biópsia endoscópica e a quase ausência de apolipoproteina-B no sangue indicavam o diagnóstico de abetalipoproteinemia. Com 1 ano e 2 meses, recebemos o resultado de uma investigação de DNA, realizada em Lion (França), sob coordenação da Dra. Mathilde Di Filippo, confirmando o diagnóstico.
For what medical specialties have you been treated? What has been the most useful specialty for your?
Medicina genética e nutrologia.
What has been the most useful thing for you so far?
O diagnóstico precoce e a suplementação alimentar, com altas doses de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K), triglicerídeos de cadeia média e maltodextrina pura, foram determinantes para recuperar e preservar o quadro de saúde de meu filho.
What have been your biggest difficulties?
A absorção de vitamina E é a principal dificuldade.
How has your social and family environment reacted? Have your social or family relationships changed?
Nossa família e rede de amigos têm nos apoiado em tudo que precisamos. Isto é fundamental.
What things have you stopped doing?
A principal mudança ocorreu no preparo dos alimentos e na rotina de reposição de vitaminas. Meu filho precisa de altas doses diárias de vitamina A, D e E, que ministramos via oral. Faz aplicações trimestrais de vitamina K via intravenosa. Precisa repor esporadicamente a vitamina B12, também via intravenosa, de acordo com os exames.
What do you think about the future?
Nós pedimos a Deus pela cura. Alguns esforços médicos estão sendo realizados para isso, bem como para aprimorar a terapêutica. Hoje, o quadro clínico de meu filho é bom. Com a manutenção do tratamento, são boas as chances de minimizar as repercussões.
So far, which years have been the best years in your life? What have you done during them?
Meu filho é um garoto lindo e feliz. Desde que nasceu, estes têm sido os melhores anos de nossas vidas. Agradecemos muito a Deus por isso.
What would you like to do if you didn’t have your condition?
Graças a Deus, o quadro clínico de meu filho é muito bom. A dieta alimentar especial, os exames frequentes e a suplementação sistemática de vitaminas exigem bastante cuidado de nossa parte, mas isto é muito pouco diante de tantas alegrias que temos tido com nossos filhos.
If you had to describe your life in a sentence, what would it be?
Uma frase de Jesus Cristo: "... Eu vim para que tenham vida e a tenham em abundância." (Jo 10:10)
Finally, what advice would you give to a person in a similar situation?
Nós somos cristãos. A fé em Deus é nosso suporte fundamental. Em situação similar, o paciente deve confirmar o diagnóstico através de investigação de DNA, fazer acompanhamento médico regular e seguir rigorosamente a terapêutica disponível.
