Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen von Haut und/oder Fingern oder Zehen gekennzeichnet ist. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine gründliche klinische Untersuchung und eine detaillierte Anamnese des Patienten. Ärzte suchen nach charakteristischen Merkmalen wie fehlender Haut, Narbenbildung, Alopezie (Haarausfall) und Fehlbildungen der Extremitäten. Bildgebende Verfahren wie Röntgen, Ultraschall oder Magnetresonanztomographie können verwendet werden, um die Ausdehnung der Fehlbildungen zu beurteilen. Eine genetische Analyse kann ebenfalls durchgeführt werden, um Mutationen in den beteiligten Genen zu identifizieren. Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Team aus Genetikern, Dermatologen und anderen Fachärzten gestellt wird, um eine genaue Diagnose und eine angemessene Behandlung zu gewährleisten.