Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Mädchen auftritt. Die genaue Ursache für das Syndrom ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass es auf eine spontane Genmutation zurückzuführen ist. Es gibt keine bekannten Umweltfaktoren oder Verhaltensweisen, die das Risiko für das Aicardi-Syndrom erhöhen.
Die Mutation betrifft das AMKL1-Gen, das für die normale Entwicklung des Gehirns und der Netzhaut verantwortlich ist. Durch diese Mutation kommt es zu Fehlbildungen und Anomalien in diesen Bereichen.
Die Symptome des Aicardi-Syndroms umfassen Epilepsie, geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen, Spasmen, Sehstörungen und charakteristische Veränderungen in der Netzhaut.
Da das Aicardi-Syndrom eine genetische Ursache hat, ist es nicht heilbar. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.