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Wie wird ein Angelman-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Angelman-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Angelman-Syndrom festzustellen
Übersetzt von Portugiesisch
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Prüfung bestimmte, Angelman-Syndrom, in den Fällen, in denen der Verdacht wurde erkannt und in der Auswertung mit einem Spezialisten, nämlich einen Neurologen. Auch haben genetische tests gemacht werden.
Veröffentlicht 08.05.2017 von Rosane Rafa 1000
Übersetzt von englisch
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Die Diagnose des Angelman-Syndroms ist äußerst Komplex und muss in einem spezialisierten Labor-set-up für Gentests
Blut-tests, die auf das Kind/Erwachsene betroffene sowie Eltern. Diese Proben werden dann genetisch getestet, die für den Nachweis der Inaktivierung oder mutation im UBE3A-gen auf dem mütterlichen Chromosom 15. Dies kann verursacht werden durch eine Translokation, mutation oder Mangel der mütterlichen Kopie der DNA, die steuert das einschalten des UBE3A-Gens und das Kind Angelman-Syndrom
Im Fall eines Kindes mit einer deletion bestimmter Gene auf dem väterlichen Chromosom 15 oder eine 2. Kopie von Chromosom 15, die von der Mutter und keines vom Vater hat das Kind Prader Wili-Syndrom
Diese Bedingungen sind in der Regel nicht vererbt, sondern treten zufällig auf. Diese positive Diagnose sind selten.
Hilfreiche Seite verweisen auf Allgemeine Informationen: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
Einmal diagnostiziert, frühe intervention empfohlen. Sprechen Sie zu einer genetischen Berater, die können Fragen beantworten, die Sie haben können. Engagieren, ein Neurologe, spezialisiert auf den Bereich der Angelman-Syndrom. Suchen laufende Beratung und Beurteilung von Podologen, OT, Physiotherapeut, Kinderarzt, mit dem wissen im hintergrund, Logopäden kompetent in der Kommunikation, Helfer sowie Therapien zu erhöhen, Ton und Stärke in Mund - /Rachen Muskeln zu helfen, initiieren, Sprache und Stärkung der Muskeln im Zusammenhang mit saugen, kauen und schlucken. Schlaf-Spezialist und Psychologe, spezialisiert in modulierenden Therapien bei Hyperaktivität und diversional Therapien können von großer Hilfe sein
Blut-tests, die auf das Kind/Erwachsene betroffene sowie Eltern. Diese Proben werden dann genetisch getestet, die für den Nachweis der Inaktivierung oder mutation im UBE3A-gen auf dem mütterlichen Chromosom 15. Dies kann verursacht werden durch eine Translokation, mutation oder Mangel der mütterlichen Kopie der DNA, die steuert das einschalten des UBE3A-Gens und das Kind Angelman-Syndrom
Im Fall eines Kindes mit einer deletion bestimmter Gene auf dem väterlichen Chromosom 15 oder eine 2. Kopie von Chromosom 15, die von der Mutter und keines vom Vater hat das Kind Prader Wili-Syndrom
Diese Bedingungen sind in der Regel nicht vererbt, sondern treten zufällig auf. Diese positive Diagnose sind selten.
Hilfreiche Seite verweisen auf Allgemeine Informationen: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
Einmal diagnostiziert, frühe intervention empfohlen. Sprechen Sie zu einer genetischen Berater, die können Fragen beantworten, die Sie haben können. Engagieren, ein Neurologe, spezialisiert auf den Bereich der Angelman-Syndrom. Suchen laufende Beratung und Beurteilung von Podologen, OT, Physiotherapeut, Kinderarzt, mit dem wissen im hintergrund, Logopäden kompetent in der Kommunikation, Helfer sowie Therapien zu erhöhen, Ton und Stärke in Mund - /Rachen Muskeln zu helfen, initiieren, Sprache und Stärkung der Muskeln im Zusammenhang mit saugen, kauen und schlucken. Schlaf-Spezialist und Psychologe, spezialisiert in modulierenden Therapien bei Hyperaktivität und diversional Therapien können von großer Hilfe sein
Veröffentlicht 25.07.2017 von Bronwyn 650
Übersetzt von Portugiesisch
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Exame de sangue, Genetika
Veröffentlicht 13.09.2017 von Natália 1000
