Wie wird ein Apert-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Apert-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Apert-Syndrom festzustellen
Das Apert-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch abnormales Wachstum von Knochen und Gewebe im Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests gestellt.
Ein wichtiger Hinweis auf das Apert-Syndrom sind charakteristische körperliche Merkmale wie eine abnormale Schädelform, prominente Stirn, weit auseinanderstehende Augen, flache Nase und abnormale Hand- und Fußformen.
Die bildgebenden Verfahren wie Röntgenaufnahmen, CT-Scans oder MRT können helfen, die abnormale Knochenstruktur im Schädel und Gesicht zu visualisieren.
Genetische Tests, insbesondere die Analyse des FGFR2-Gens, sind entscheidend, um das Vorliegen des Apert-Syndroms zu bestätigen. Eine Mutation in diesem Gen ist bei den meisten Betroffenen nachweisbar.
Die frühzeitige Diagnose des Apert-Syndroms ist wichtig, um eine angemessene medizinische Betreuung und Behandlung zu gewährleisten.
