Die Muskeldystrophie Becker-Kiener ist eine erbliche Erkrankung, die die Muskeln betrifft. Um diese Krankheit festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst wird eine gründliche klinische Untersuchung durchgeführt, bei der der Arzt die Symptome und den Krankheitsverlauf des Patienten bewertet. Dabei werden auch Familienanamnese und genetische Informationen berücksichtigt.
Ein wichtiger Schritt bei der Diagnosestellung ist die Durchführung einer Muskelbiopsie. Dabei entnimmt der Arzt eine kleine Gewebeprobe aus einem betroffenen Muskel, um sie unter dem Mikroskop zu untersuchen. Dies ermöglicht die Beurteilung des Muskelgewebes und die Identifizierung von Veränderungen, die typisch für die Muskeldystrophie Becker-Kiener sind.
Des Weiteren können genetische Tests durchgeführt werden, um Mutationen im Dystrophin-Gen nachzuweisen. Eine solche Mutation ist charakteristisch für die Muskeldystrophie Becker-Kiener.
Die Kombination aus klinischer Untersuchung, Muskelbiopsie und genetischen Tests ermöglicht eine zuverlässige Diagnosestellung der Muskeldystrophie Becker-Kiener.