Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FLCN-Gen verursacht wird. Es ist auch unter verschiedenen anderen Namen bekannt, wie zum Beispiel Hornstein-Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Fibrofollikulomuläre Nierenzysten, Nierenkarzinom und kutane Hamartome-Syndrom oder FLCN-assoziiertes Nierenkarzinom. Diese verschiedenen Bezeichnungen beziehen sich alle auf dasselbe Krankheitsbild, bei dem Patienten multiple Hauttumore, Lungenzysten und Nierenkarzinome entwickeln können. Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Es ist wichtig, dass Patienten mit Verdacht auf das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom einer genetischen Beratung unterzogen werden, um eine korrekte Diagnose und angemessene Behandlung zu gewährleisten.