Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine seltene angeborene Blutkrankheit, bei der das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produziert. Die genaue Ursache für DBA ist noch nicht vollständig verstanden, aber es gibt einige bekannte Faktoren, die zu dieser Erkrankung beitragen können.
Eine wichtige Ursache für DBA sind genetische Veränderungen. Mutationen in bestimmten Genen, wie RPS19, RPL5, RPL11 und anderen, können zu DBA führen. Diese Gene sind für die Produktion von Ribosomen, den zellulären Strukturen, die für die Proteinherstellung benötigt werden, verantwortlich. Mutationen in diesen Genen beeinträchtigen die normale Funktion der Ribosomen und stören die Produktion roter Blutkörperchen.
Ein weiterer möglicher Faktor ist eine gestörte Entwicklung der Vorläuferzellen im Knochenmark. Es wird vermutet, dass bestimmte Störungen während der embryonalen Entwicklung zu einer Beeinträchtigung der Vorläuferzellen führen können, was letztendlich zu DBA führt.
Obwohl die genauen Ursachen von DBA noch nicht vollständig geklärt sind, tragen genetische Veränderungen und gestörte Entwicklung der Vorläuferzellen im Knochenmark wahrscheinlich maßgeblich zur Entstehung dieser Krankheit bei.