Ist eine Diamond-Blackfan-Anämie erblich?

Ja, Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine erbliche Erkrankung. DBA wird in den meisten Fällen autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil das mutierte Gen an sein Kind weitergeben kann. Es gibt jedoch auch Fälle, in denen die Vererbung autosomal rezessiv erfolgt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko einer DBA bei ihrem Kind zu erhöhen.

DBA ist eine seltene Form der aplastischen Anämie, bei der das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produziert. Die genetischen Mutationen, die DBA verursachen, betreffen normalerweise Gene, die für die Produktion von Ribosomen, den zellulären Strukturen, die für die Proteinherstellung benötigt werden, verantwortlich sind.

Die Vererbung von DBA kann von Generation zu Generation weitergegeben werden, und es besteht ein Risiko, dass betroffene Personen die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben. Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, um das Risiko einer Vererbung zu bewerten und Familien bei der Entscheidungsfindung zu unterstützen.