Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist eine erbliche Erkrankung des peripheren Nervensystems, die zu Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Um CMT festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Die klinische Untersuchung ist ein wichtiger erster Schritt. Der Arzt wird nach Symptomen wie Muskelschwäche, Gangstörungen und Sensibilitätsverlust fragen. Eine neurologische Untersuchung kann auch Reflexe, Muskeltonus und Empfindlichkeit testen.
Um die genaue Art von CMT zu bestimmen, kann eine Nervenleitgeschwindigkeitsmessung (NLG) durchgeführt werden. Dabei werden elektrische Signale entlang der Nervenbahnen gemessen, um festzustellen, ob es eine Verzögerung oder einen Ausfall gibt.
Genetische Tests sind ebenfalls wichtig, um die genetische Ursache von CMT zu identifizieren. Eine Blutprobe wird entnommen und auf Mutationen in den relevanten Genen untersucht.
Die Kombination aus klinischer Untersuchung, NLG und genetischen Tests ermöglicht eine genaue Diagnose von Morbus Charcot-Marie-Tooth.