Welche Geschichte hat das Cohen-Syndrom?

Das Cohen-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die nach dem Erstbeschreiber James Cohen benannt ist. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Störung, die hauptsächlich Kinder betrifft.

Die Symptome des Cohen-Syndroms umfassen geistige Behinderung, verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie (kleiner Kopfumfang), Gesichtsdysmorphien wie prominente vordere Haaransatz, große Augen und eine lange, schmale Nase. Darüber hinaus können Betroffene auch eine progressive Sehbehinderung, Muskelhypotonie und Gelenksteifheit aufweisen.

Die genaue Ursache des Cohen-Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber Mutationen in bestimmten Genen, wie dem COH1-Gen, wurden mit der Erkrankung in Verbindung gebracht. Es gibt derzeit keine Heilung für das Cohen-Syndrom, aber eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung können die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.