Die Prävalenz von Myopathie Kongenitale Mit Fasertyp-Disproportion (CFTD) ist relativ selten und variiert je nach geografischer Region. Es gibt begrenzte Daten über die genaue Häufigkeit dieser Erkrankung. CFTD ist eine seltene genetische Muskelerkrankung, die durch eine Ungleichheit der Muskelfasertypen gekennzeichnet ist. Es betrifft hauptsächlich die Skelettmuskulatur und kann zu Muskelschwäche, verzögerter motorischer Entwicklung und anderen muskulären Symptomen führen. Die genetischen Ursachen von CFTD sind vielfältig und können sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv vererbt werden. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Muskelbiopsie und genetischen Tests. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Es ist ratsam, einen Facharzt für Neuromuskuläre Erkrankungen zu konsultieren, um eine genaue Diagnose und angemessene Behandlung zu erhalten.