Lipodystrophie Typ Berardinelli ist eine erbliche Erkrankung. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko zu erhöhen, dass ihr Kind die Krankheit entwickelt. Die genaue Ursache der Lipodystrophie Typ Berardinelli ist jedoch noch nicht vollständig verstanden.
Die Symptome der Lipodystrophie Typ Berardinelli umfassen einen Mangel an Fettgewebe im Körper, was zu einer ungewöhnlichen Verteilung des Fettes führt. Betroffene haben oft eine abnormale Fettablagerung im Gesicht, Nacken, Bauch und an den Extremitäten. Darüber hinaus können sie an Insulinresistenz leiden, was zu Diabetes und anderen Stoffwechselstörungen führen kann.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Vererbung der Lipodystrophie Typ Berardinelli nicht immer offensichtlich ist, da einige Menschen das mutierte Gen tragen können, ohne Symptome zu entwickeln. Eine genetische Beratung kann helfen, das Risiko einer Vererbung zu bewerten und Familienmitgliedern angemessene Informationen und Unterstützung zu bieten.