Das Costello-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im HRAS-Gen verursacht wird. Es betrifft verschiedene Organsysteme und kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen.
Zu den häufigsten Symptomen des Costello-Syndroms gehören Wachstumsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderung. Betroffene Kinder haben oft eine charakteristische Gesichtsform mit einer breiten Nase, vollen Lippen und tief angesetzten Ohren.
Weitere Symptome können Herzfehler, vergrößerte Herz- und Lebergröße, verzögerte motorische Fähigkeiten und Muskelschwäche umfassen. Einige Kinder mit Costello-Syndrom können auch Tumore entwickeln, insbesondere bösartige Tumore wie Krebs.
Die Behandlung des Costello-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Eine multidisziplinäre Betreuung durch verschiedene Fachärzte ist oft erforderlich, um die individuellen Bedürfnisse jedes Patienten zu erfüllen.