Welche Geschichte hat das Katzenschrei-Syndrom?
Wann wurde das Katzenschrei-Syndrom entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Das Katzenschrei-Syndrom, auch bekannt als Cri-du-Chat-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung. Es wird durch eine Deletion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 5 verursacht. Die Bezeichnung "Katzenschrei-Syndrom" stammt von dem charakteristischen schrillen Schrei, den betroffene Babys oft von sich geben.
Die Symptome des Syndroms variieren, können aber körperliche und geistige Entwicklungsverzögerungen, Mikrozephalie, eine hohe Stirn, ein rundes Gesicht, eine tiefe Nasenwurzel und eine nach unten gerichtete Mundwinkel umfassen. Betroffene Kinder haben oft Schwierigkeiten beim Sprechen und können eine eingeschränkte intellektuelle Fähigkeiten aufweisen.
Die genaue Ursache des Katzenschrei-Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass die fehlenden Gene auf Chromosom 5 für die Symptome verantwortlich sind. Es gibt keine Heilung für das Syndrom, aber eine frühzeitige Intervention und Therapie können die Lebensqualität der Betroffenen verbessern und ihnen helfen, ihre Fähigkeiten bestmöglich zu entwickeln.
