Das Crouzon-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Fehlfunktion bestimmter Gene verursacht wird. Es wird vererbt und tritt aufgrund von Mutationen im FGFR2-Gen auf. Diese Mutationen führen zu einer übermäßigen Aktivierung des FGFR2-Proteins, das für das Wachstum und die Entwicklung von Knochen und Gewebe im Körper verantwortlich ist.
Die genauen Ursachen für die Mutationen im FGFR2-Gen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird jedoch angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen können. Es gibt Hinweise darauf, dass bestimmte Umweltgifte und Infektionen während der Schwangerschaft das Risiko für das Crouzon-Syndrom erhöhen können.
Das Crouzon-Syndrom ist nicht heilbar, aber die Symptome können behandelt werden. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.