Diastrophische Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen verursacht wird. Es handelt sich um eine angeborene Störung des Knorpel- und Knochenwachstums, die zu abnormen Körperproportionen und Gelenkdeformitäten führt. Diese Erkrankung ist nicht ansteckend, da sie genetisch bedingt ist und nicht durch Kontakt mit infizierten Personen übertragen wird.
Diastrophische Dysplasie wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko einer betroffenen Nachkommenschaft zu erhöhen. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber typische Merkmale sind kurze Gliedmaßen, gekrümmte Wirbelsäule, Klumpfüße und Gelenksteifheit.
Die Behandlung der diastrophischen Dysplasie konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Dies kann physiotherapeutische Übungen, orthopädische Hilfsmittel, chirurgische Eingriffe und eine multidisziplinäre Betreuung umfassen.