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Ist ein 22q11 DiGeorge-Syndrom erblich?

Hier können Sie sehen, ob ein 22q11 DiGeorge-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein 22q11 DiGeorge-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?

Erbliches 22q11 DiGeorge-Syndrom

Das 22q11 DiGeorge-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Deletion auf dem Chromosom 22 verursacht wird. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, bei der bestimmte Gene auf dem Chromosom fehlen. Die Deletion kann entweder von einem betroffenen Elternteil vererbt werden oder spontan während der Entwicklung des Embryos auftreten.


Wenn ein Elternteil das 22q11 DiGeorge-Syndrom hat, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Erkrankung erbt. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit der genetischen Deletion auch tatsächlich Symptome entwickeln. Manche Menschen können Träger der Deletion sein, ohne selbst betroffen zu sein.


Die Vererbung des 22q11 DiGeorge-Syndroms folgt einem autosomal-dominanten Muster, was bedeutet, dass eine Kopie des betroffenen Gens ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen. Es ist ratsam, sich von einem Genetiker oder Facharzt beraten zu lassen, um mehr Informationen über die Vererbung und das Risiko für zukünftige Generationen zu erhalten.


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