Wie wird ein Dravet-Syndrom festgestellt?

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die meist im frühen Kindesalter auftritt. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine umfassende klinische Untersuchung und Anamneseerhebung. Ein wichtiger Hinweis auf das Dravet-Syndrom sind wiederkehrende schwere Fieberkrämpfe im ersten Lebensjahr, die oft untypisch verlaufen. Weitere Symptome können Entwicklungsverzögerungen, motorische Störungen und Verhaltensauffälligkeiten sein.

Um die Diagnose zu bestätigen, werden genetische Tests durchgeführt, um nach Mutationen im SCN1A-Gen zu suchen, das für das Dravet-Syndrom verantwortlich ist. Diese Tests können eine definitive Diagnose liefern und andere ähnliche Erkrankungen ausschließen.

Die frühzeitige Diagnose des Dravet-Syndroms ist entscheidend, um eine angemessene Behandlung und Betreuung zu ermöglichen. Eine enge Zusammenarbeit zwischen Kinderärzten, Neurologen und Genetikern ist dabei wichtig.