Die Miyoshi-Myopathie ist eine seltene erbliche Muskelerkrankung, die hauptsächlich die Muskeln der Unterschenkel betrifft. Um diese Erkrankung festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst wird eine gründliche klinische Untersuchung durchgeführt, bei der der Arzt die Symptome und den Krankheitsverlauf des Patienten bewertet. Dabei wird besonders auf die Schwäche und Atrophie der Unterschenkelmuskulatur geachtet.
Um andere mögliche Ursachen auszuschließen, können zusätzliche Tests wie Blutuntersuchungen, Elektromyographie (EMG) und Muskelbiopsie durchgeführt werden. Bei der Muskelbiopsie wird eine kleine Gewebeprobe entnommen und unter dem Mikroskop untersucht, um charakteristische Veränderungen in den Muskelfasern festzustellen.
Die genetische Analyse spielt ebenfalls eine wichtige Rolle bei der Diagnose der Miyoshi-Myopathie. Durch die Identifizierung von Mutationen in den relevanten Genen kann die Diagnose bestätigt werden.
Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Facharzt gestellt wird, da die Miyoshi-Myopathie mit anderen Muskelerkrankungen verwechselt werden kann.