Familiäre Adenomatöse Polyposis - Welche Geschichte hat diese Krankheit?

Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine seltene erbliche Krankheit, die durch die Bildung zahlreicher gutartiger Polypen im Dickdarm gekennzeichnet ist. Diese Polypen haben das Potenzial, sich im Laufe der Zeit zu bösartigen Tumoren zu entwickeln. FAP tritt familiär auf, was bedeutet, dass sie von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird.

Die Krankheit wird durch eine Mutation im sogenannten APC-Gen verursacht, das für die Regulation des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung verantwortlich ist. Menschen mit FAP haben eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit von einem betroffenen Elternteil zu erben.

Die Symptome von FAP können von Person zu Person variieren, aber zu den häufigsten gehören Blutungen im Stuhl, Bauchschmerzen, Durchfall und Gewichtsverlust. Ohne Behandlung besteht ein hohes Risiko für die Entwicklung von Darmkrebs.

Die Diagnose von FAP erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus genetischen Tests, Endoskopie und Bildgebungstechniken. Die Behandlung umfasst in der Regel eine chirurgische Entfernung der Polypen und regelmäßige Überwachung, um das Risiko von Darmkrebs zu minimieren.

Es ist wichtig, dass Menschen mit FAP eng mit ihren Ärzten zusammenarbeiten, um eine angemessene Behandlung und Überwachung zu gewährleisten und das Risiko von Komplikationen zu minimieren.