Ist eine Fanconi-Anämie erblich?

Ja, Fanconi-Anämie ist eine erbliche Erkrankung. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit bei ihrem Kind zu erhöhen. Die Krankheit betrifft das Knochenmark und führt zu einem Mangel an Blutzellen, was zu Anämie, erhöhter Infektanfälligkeit und erhöhtem Krebsrisiko führen kann.

Die genetische Ursache der Fanconi-Anämie liegt in Mutationen in einem der 22 bekannten Fanconi-Anämie-Gene. Diese Gene sind für die Reparatur von DNA-Schäden verantwortlich. Wenn eines dieser Gene mutiert ist, kann die DNA nicht richtig repariert werden, was zu einer Anhäufung von Schäden führt und die Funktion des Knochenmarks beeinträchtigt.

Es ist wichtig, dass Menschen, die Träger der Fanconi-Anämie-Gene sind, dies wissen, da sie ein erhöhtes Risiko haben, betroffene Kinder zu bekommen. Genetische Beratung kann helfen, das Risiko zu verstehen und Entscheidungen zu treffen, um die Verbreitung der Krankheit zu minimieren.