Wie wird eine Fanconi-Anämie festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie eine Fanconi-Anämie diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um eine Fanconi-Anämie festzustellen
Die Fanconi-Anämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine gestörte DNA-Reparatur verursacht wird. Um eine Fanconi-Anämie festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst wird eine gründliche Anamnese erhoben, um Informationen über familiäre Vorgeschichte und Symptome zu sammeln. Anschließend erfolgt eine körperliche Untersuchung, bei der mögliche körperliche Auffälligkeiten festgestellt werden können.
Ein wichtiger diagnostischer Test ist der sogenannte Chromosomenbruchtest. Dabei werden Blutzellen des Patienten mit bestimmten chemischen Substanzen behandelt, um DNA-Schäden zu induzieren. Anschließend werden die Zellen auf Chromosomenbrüche untersucht. Bei Fanconi-Anämie-Patienten zeigen sich erhöhte Chromosomenbrüche.
Weitere Tests umfassen die Bestimmung des Hämoglobinspiegels im Blut, um eine Anämie festzustellen, sowie genetische Tests, um Mutationen in den Fanconi-Anämie-assoziierten Genen nachzuweisen.
Die rechtzeitige Diagnosestellung der Fanconi-Anämie ist entscheidend, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden.
Veröffentlicht 28.03.2017 von Jacy 1170
https://www.amazon.es/ANEMIA-FANCONI-EXPERIENCIA-ENFERMEDAD-RARA/dp/1521487286/ref=sr_1_1?ie=UTF8&qid=1500408965&sr=8-1&keywords=anemia+de+fanconi
Veröffentlicht 18.07.2017 von Elisabet 1900
Veröffentlicht 22.09.2017 von Jo 1920
Veröffentlicht 22.09.2017 von Barbara 2670
