Das Goltz-Gorlin-Syndrom, auch bekannt als Fokale Dermalhypoplasie, ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Es wird durch Mutationen im PORCN-Gen verursacht und betrifft verschiedene Körpersysteme. Die Symptome umfassen Hautanomalien wie Hypoplasie, Fehlbildungen der Finger und Zehen, Augen- und Zahnanomalien, Skelettanomalien und Wachstumsverzögerung.
Der ICD-10-Code für das Goltz-Gorlin-Syndrom lautet Q82.4. Dieser Code wird verwendet, um die Diagnose dieser Erkrankung zu kodieren.
Der ICD-9-Code für das Goltz-Gorlin-Syndrom lautet 757.33. Dieser Code wurde in der Vergangenheit verwendet, um die Diagnose zu kodieren, ist jedoch in vielen Ländern durch den ICD-10-Code ersetzt worden.
Das Goltz-Gorlin-Syndrom erfordert eine multidisziplinäre Behandlung, um die verschiedenen Symptome zu bewältigen. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.